La esperanza de los enfermos de fibrosis quística: diagnóstico temprano y tratamiento especializado

Hace ya algo más de un año estuvo en Uruguay en una corta estadía, compartiendo sus conocimientos con profesionales y familiares de pacientes enfermos de fibrosis quísticas, ávidos de aprender y enriquecerse con la experiencia de esta médica israelo-argentina. Aquel emprendimiento pasó por el apoyo de B´nai B´rith. En esa ocasión conoció al Embajador de Israel Dori Goren, quien con gran entusiasmo-según nos cuenta Malena con la calidez que le caracteriza- pidió ampliar el proyecto más aún y aportar a través de la Cancillería israelí. Ese contacto condujo a la organización de un viaje de seis intensas jornadas, que la Dra. Cohen realizó a Montevideo, junto a su propio Jefe, el Profesor Eytan Kerem-Director del Centro de Fibrosis Quística en el Hospital Hadassah- y a la enfermera especializada que trabaja con ellos, Shoshi.

En los meses previos a su concreción, la Dra.Cohen se mantuvo en contacto estrecho con la Dra. María Catalina Pinchak Rosales, la médica encargada del tema en Uruguay, para preparar el programa de charlas, la parte científica del viaje.

 

Pocos días después de retornar a Israel, tuvimos el agrado de conversar con la Dra. Malena Cohen. Hacemos una aclaración “técnica”, quizás más de estilo que otra cosa. Apenas se comienza a hablar con esta destacada médica, su calor humano hace imposible tratarla de usted. Es por eso que a pesar de su rol y su labor tan destacada, nos permitimos tutearla de inmediato. Todos aquellos que la conocieron personalmente en su reciente estadía en Montevideo, lo comprenderán bien.

UNA ENFERMEDAD LETAL

P: Malena, comencemos por lo clave: ¿En qué consiste esta enfermedad, la fibrosis quística?

 

R: La Fibrosis quística es la enfermedad genética crónica letal más frecuente en la raza blanca. Es una enfermedad básicamente respiratoria porque el 80% de los pacientes termina muriendo con enfermedad respiratoria pero no es sólo eso, ya que afecta también otros órganos, como por ejemplo el sistema gastro-intestinal. La mayoría de los pacientes, cerca del 90%, tienen también insuficiencia pancreática, por lo cual sufren de mala absorción intestinal, lo cual les lleva, si no están bien tratados, a desnutrición.

P: Y es algo con lo que se nace..

 

R: Así es. Es algo con lo que se nace aunque no siempre se diagnostica desde el principio, lo cual es uno de los problemas de la enfermedad. En los casos graves generalmente se descubre antes del año, pero el problema es que es una enfermedad autosómica recesiva.

P: Disculpa la pregunta, seguramente muy elemental para ti…¿Qué significa ese término?

 

R: Quiere decir que los padres la transmiten. Los padres son sanos, pero la mamá transmite una mutación y el papá otra. Los hijos que reciben una mutación de cada padre, tienen la enfermedad. Eso significa que si la mamá tiene una mutación es sana y lo mismo con el papá, pero estadísticamente, el 25% de los hijos tendría las dos mutaciones y sería enfermo. Si uno tiene una mutación solamente, puede ser completamente sano. En Israel se hacen análisis, estudios de los padres, antes incluso del embarazo. Especialmente, ashkenazíes. Si yo me hice el estudio y no tengo ninguna mutación, entonces mi marido ya no se tiene que evaluar, ya que se necesitan dos.

P: Y no importa de qué mutaciones se trata..

R: No importa, si son iguales o no, ni qué mutaciones son. Pero hay mutaciones más leves y más severas, de lo cual depende qué tipo de enfermedad tendrá el chico. Cuando más grave es, más temprano se diagnostica, ya que tiene síntomas desde que nace. El problema es que cuando la enfermedad no es tan severa, no se la diagnostica temprano. En Uruguay nos hemos encontrado con chicos que fueron diagnosticados a los 10 años, 15 años. Por un lado está bien porque la enfermedad en esos casos es más leve, pero por otro lado en ese momento puede ya ser tarde, porque los pulmones pueden estar ya muy comprometidos.

P: O sea que el que se detecte o diagnostique tarde es claramente un riesgo pero no necesariamente significa que todo ese tiempo la persona vivió bien porque era supuestamente muy leve..

R: Exactamente, hay de todo.

 

P: ¿Pero sí puede ser que se detecta tarde porque no eran tan fuerte?

 

R: Es una opción, pero la explicación también puede ser que no hay suficiente conocimiento..En una de las charlas en Uruguay justamente hablamos de eso, de que también síntomas leves deben ser tomados en cuenta y sospechar la enfermedad. Vimos en Uruguay que en muchos pacientes no son diagnosticados, porque no hay suficiente conciencia en la comunidad, no se habla suficiente de la enfermedad…y hay pacientes en estado grave, que es realmente una pena, porque tienen mutaciones leves pero su problema es que no fueron diagnosticados a tiempo.

LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO TEMPRANO

P: Y el diagnóstico temprano es clave para empezar a tratar a tiempo y así mejorar mucho la calidad de vida del paciente..

R: Por supuesto. La calidad de vida y la sobrevida. En este enfermedad, la curva de sobrevida fue cambiando mucho. Antes se morían a los 5 ó 10 años, de desnutrición porque no había tratamiento,. Hoy en día es una enfermedad que si está diagnosticada a tiempo, tratada a tiempo y de la manera correcta, sus pacientes tienen una sobrevida de más de 50 años. Y justamente uno de los puntos importantes es cómo se mejora la sobrevida de los pacientes. Detectar a tiempo, tratar a tiempo y tratar a los pacientes en un centro especializado.

P: Y ese era justamente el objetivo de la visita, concientizar en Uruguay al respecto…

R: Justamente…La intención es que haya un Centro especializado con profesionales, con un equipo multidisciplinario capacitado en el tema. En Uruguay el problema es que a veces los pacientes están tratados por médicos en clínicas privadas, en lugares que no son como un hospital. Y allí los médicos no están tan capacitados para esto..

 

P: Estás hablando mucho de diagnóstico…¿Pero hay algo tajante que determina que un niño tiene esta enfermedad o se diagnostica de acuerdo a un análisis clínico?

R: Primero que nada, tiene que haber síntomas clínicos para sospechar, como ser mucha tos, infecciones respiratorias reiterativas, falta de crecimiento, no aumentan de peso, diarrea (por la insuficiencia pancreática)….Segundo, si hay una historia familiar. El estudio por excelencia se llama “el test del sudor”. Estos pacientes tienen una característica: su transpiración es sumamente salada, ya que su defecto es que le faltan una proteína que es un canal de cloro, o sea que tienen una desregulación entre el cloro y el sodio en el sistema exócrino, las glándulas. Una de las cosas que cuentan las mamás muchas veces es que desde que el nene nace, cada vez que le dan un beso sienten que su sudor es salado.

 

P: Y eso es típico sólo de fibrosis quística..

 

R: Sí, así es.

P: O sea que de hecho alcanzaría sólo con eso para determinar que eso es lo que tiene un paciente..

 

R: Sí, pero ahora, hace 22 años que conocemos el gen de la fibrosis quística .El problema es que hay más de 1800 mutaciones y no se conocen todas, sólo las más serias. Pero si tenés el test del sudor que te da dos veces positivo, toda la clínica y alguna de las mutaciones, entonces ya es positivo.

 

P: ¿No es lo más fácil hacer el estudio genético?

 

R: No es tan sencillo. Además, es muy caro. El test del sudor es lo más fácil de hacer. Es más barato y más accesible. Estas son las cosas básicas. Hay otros tests más complicados, para diagnosticar casos más atípicos. Pero no es lo general.

LO CLAVE DEL APOYO FAMILIAR

P: ¿Es una enfermedad en la que el acompañamiento y apoyo familiar es muy clave?

R: Fundamental. Nosotros decimos que en general cuando uno trata pacientes con enfermedades crónicas, de hecho también se trata a la familia. Estos chicos, por ejemplo, reciben un tratamiento muy engorroso y demandante en tiempo. Recordemos que a veces lo reciben desde que son muy chiquititos y claro está que dependen de los padres, que también tienen que atender en general a otros chicos. Es una enfermedad en la que se requiere muchísimo el tiempo de los padres. Tienen que traerlos por lo menos una vez por mes a las consultas, tratamientos…es mucho.

P: ¿En qué consiste el tratamiento?

R: Aclaremos primero que ellos, lo que tienen, por este problema de transporte de sal y cloro en el cuerpo, tienen todas las secreciones muy espesas, principalmente en el tracto respiratorio. Les cuesta extraerlas, no las pueden sacar., lo cual les produce inflamaciones e infecciones en la vía aérea, tienen bacterias que son muy específicas de ellos. Ello les produce daño pulmonar, que es el signo más claro de la enfermedad y que finalmente, en general, es de eso que se mueren.

El tratamiento consiste básicamente en el aclaramiento de estas secreciones, que se hace por medio de distintos tipos de nebulizaciones, entre tres y cinco por día, fisioterapia respiratoria todos los días, antibióticos muchas veces inhalados, por boca o endovenoso. También reciben vitaminas ya que al tener mala absorción intestinal eliminan muchas de las vitaminas. Reciben enzimas pancreáticas (30-40 pastillas por día , que necesitan comer con cada comida) , antiácidos..o sea medicación por boca..Y necesitan una dieta muy estricta, muy alta en calorías y en grasas. Eso, todos los días de su vida, desde que nacen hasta que se mueren.

En períodos en los que están en peor estado, necesitan internación y tratamientos especiales. Pero todo lo que dije, es el tratamiento básico, todos los días de su vida, también cuando se sienten bien.

P: Qué intenso…está claro que necesitan a los padres pegados a ellos

LA ESPERANZA

P: Malena, tu destacas la importancia del diagnóstico temprano que lleva por cierto a un tratamiento a tiempo. ¿Qué significa esto en términos de mayor esperanza para el enfermo de fibrosis quística?

R: Se dice que hoy según las estadísticas, entre quienes nacen hoy, año casi 2012, que se diagnostican a tiempo, están bien controlados y se siguen en un centro especializado y reciben toda la medicación, el 50% de esa gente llega a los 50 años. Esa es la media de sobrevida. Hoy en día la mitad de nuestros pacientes son adultos, arriba de 18 años. Años atrás era una enfermedad tratada sólo por pediatras, pero hoy no sólo ellos. Hoy tenemos también pacientes de más de 60 años.

P: ¿Y a qué se debe que hayan logrado llegar a esa edad? ¿A que le tocó leve, le diagnosticaron a tiempo, lo trataron bien?

 

R: Normalmente hoy en día el que llega a más de 60 años, es gente diagnosticada de grande pero con mutaciones leves. Hoy en día, también llegan en mejor estado. Pero es importante recalcar: si se diagnostica a tiempo y se trata en forma especializada, hay grandes esperanzas. Hoy tenemos muchos pacientes adultos, que logran formar familias, ser profesionales…mucho ha cambiado al respecto.

P: ¿Cómo es la estadística en Uruguay?

 

R: Hoy tienen unos 130 pacientes diagnosticados, pero tienen que tener, según la estadística, por lo menos otros 150 que no están diagnosticados. En la raza blanca, uno cada 2500 tiene la enfermedad. Es el promedio en todos lados..En Uruguay debería ser igual, pero veo que hay sub diagnóstico.

UN ENRIQUECEDOR VIAJE A URUGUAY

 

P: ¿Cómo evaluarías tu reciente viaje a Montevideo?

R: Te diré que fue excelente. Volvimos súper entusiasmados. Estuvimos seis días. Durante todas las mañanas, durante tres cuatro horas dimos charlas en el hospital, cada uno un total de seis o siete charlas. Eran un anfiteatro que todos los días estaba lleno, con estudiantes, residentes, médicos, nutricionistas, fisioterapeutas y padres, familias que venían a escucharnos a todos lados.

En las conferencias hubo muchísima gente. Luego nos encontrábamos con pacientes complicados de difícil diagnóstico, médicos nos presentaban pacientes de difícil seguimiento, nos preguntaban qué pensamos nosotros, nos mostraban las placas y estudios y dábamos consejos. A distintos pacientes recomendamos internarlos y darles determinado tratamiento, y vi que hicieron todo lo que nosotros sugerimos. Yo sigo recibiendo mails en los que me siguen haciendo consulta a distancia…pidiendo consejo..O sea que sigo recibiendo seguimiento de esos pacientes.

Vino una cantidad impresionante de gente a las charlas, tanto las de la mañana como las de la tarde. Además la gente respondió de una manera increíble. Nos dijeron que los ayudamos un montón y que aprendieron mucho. Sentí que realmente logramos capacitar mucho en el tema. La verdad es que nosotros estamos muy actualizados en el tema y nuestro centro está muy bien posicionado en el mundo. Hacemos trabajos de investigación, escribimos, solemos viajar dos veces por año a congresos internacionales donde también nos capacitamos.

P: ¿Sentís que realmente se pudo aportar en algo en lo que en Israel hay mucho más experiencia y en Uruguay menos?

R: Sí, sin duda.

P: Y el centro especializado para fibrosis quística se va a crear?

R: La verdad es que las cosas se movieron un poco desde que yo estuve por primera vez, avanzaron algo. Crearon unas clínicas exteriores en un centro de enfermedades crónicas pero creo que allí hay dos problemas: le parte edilicia es muy complicada, y además no cuentan con todos los servicios de un hospital. , no tienen laboratorio para hacer análisis o función pulmonar, no tienen imágenes, no tienen cultivo..Si llegan ahí y lo mandan diez cuadras para un lado a hacer esto, otras diez cuadras para allá a hacer lo otro..el paciente se pierde así días enteros. Es clave que esté todo concentrado en un hospital. Nosotros a veces tenemos que hacer interconsultas con otros servicios, con ginecología, medicina interna, nefrólogos…y en Uruguay no lo tienen todo concentrado. Otro problema es que hay pacientes que nunca llegan con esto a un hospital, que se tratan con el médico que los conoce desde que nacieron en un consultorio privado, que a lo mejor no están tan capacitados en el tema y que no cuentan con un equipo multidisciplinario para tratar estos pacientes.

 

P: ¿Y dónde está el problema? Es que faltarán recursos y tecnología, pero en Uruguay , la conciencia profesional del médico está muy desarrollada.-…

 

R: Yo creo que hay un problema político bastante grave con el tema de las mutuales y de hospitales. Por ejemplo, estos consultorios mandan a internar en un hospital determinado. Pero si los pacientes no llegan a estos consultorios y llegan al médico, no los pueden mandar. Allá lo saben, no es algo que yo inventé. Es muy problemático y lo hablé con el propio Ministro de Salud. Y él está de acuerdo, pero le resulta muy difícil decir a los médicos que ahora todos derivan a estos pacientes al Centro especial..Yo sé que a mucha gente no le gusta lo que yo digo, pero es lo que tiene que ser..porque los pacientes, fuera de estos centros, no están bien seguidos.

P: O sea que en este viaje, has aportado, has detectado problemas…y entiendo por lo que hablamos antes de la entrevista, que también tú te has enriquecido..

R:Sin duda..Es que la calidez humana y el profesionalismo que encontré ahí, fueron increíbles..La gente es súper cálida, abierta, con una predisposición a aprender y a que los ayuden, impresionantes. Yo vine de Argentina y siempre pensé que somos parecidos en algunas cosas, pero en Uruguay me sentí diferente…La forma en que me recibieron tanto el año pasado como ahora, no tiene nombre…

P: ¿Sentís que lograste abrir mentes, o como se dice en Israel, a “pensar fuera de la caja”?

 

R: Totalmente.

P: Eso es señal de lo que ustedes saben como de la receptividad que hay en Uruguay..

R: Tal cual.