AVISO DE PRENSACENTRO MEDICO HADASSAH

AVISO DE PRENSACENTRO MEDICO HADASSAH:

Se descubrió el gen que causa PCDEnfermedad hereditaria que causa  trastornos del movimiento de las células de los cilios respiratorios y “reversión de órganos”

Investigadores del Centro Médico Hadassah encontraron el gen que causa PCD: enfermedad hereditaria, que afecta el movimiento de las células de los cilios respiratorios y de otros órganos del cuerpo humano. El artículo completo fue publicado en fecha 19/03/2013 en la revista científica PLoS ONE.

Los investigadores, Prof. Eitan Kerem, Dr. David Shosayov, Dra.Malena Cohen y  la Prof. Orly Al Peleg se concentraron en 5 niños enfermos de dos diferentes familias que sufren de PCD y que fueron tratados en el “Centro para Tratamientos de trastornos de funcionamiento ciliar”, en el marco del Centro para tratamientos  de niños con enfermedades crónicas en Hadassah Monte Scopus. 

Por medio de equipos especiales y en colaboración con la división de Genética, encabezada por la Prof. Al Peleg,  se realizó una investigación de genoma exhaustiva que permitió el descubrimiento de un nuevo gen llamado LRRC6 (Leucine-Rich Repeat que contiene Proteina 6) y en él la mutación que causa el cambio.

Primary Cilliary Dyskinesia es una enfermedad hereditaria, que afecta el movimiento  de las células de los cilios respiratorios y de otros órganos del cuerpo humano. El daño a la estructura o función de los cilios causa infecciones pulmonares recurrentes, sinusitis, infecciones del oído recurrentes y afecta la fertilidad.

En un 50% de los casos se recibe de los enfermos una “foto espejo” de los órganos del cuerpo: empezando por el corazón que se encuentra en el lado derecho en lugar del lado izquierdo y hasta una inversión general de los órganos estomacales: el hígado del lado izquierdo y el  bazo y el estómago del lado derecho. Por lo tanto, la importancia de la labor de los cilios en la etapa del desarrollo embrionario. A 3 de los enfermos en la investigación de Hadassah se les detectó inversión de órganos.    

La prevalencia de la enfermedad en el mundo se estima  en 1 por cada 15,000 nacimientos. Los expertos estiman que se puede comprobar que esta enfermedad es común entre la población más que por los reportes publicados, sin embargo muchos enfermos y en especial aquellos que sufren de infecciones respiratorias recurrentes, aún no han sido examinados. 

Hasta el día de hoy en el mundo han sido descubiertos alrededor de 15 genes diferentes, responsables de la producción de los componentes de los cilios y por consiguiente, en la mayoría de los enfermos pueden verse en el microscopio electrónico  daños en la estructura delicada de los cilios.

En palabras del Prof. Eitan Kerem toda célula en el sistema respiratorio está recubierta por cientos de cilios microscópicos, que constituyen un componente vital en el sistema de defensa contra infecciones. El cilio microscópico está compuesto de cientos de proteínas diferentes, que se crean por medio de múltiples genes, que permiten una estructura sólida flexible y con movilidad, en coordinación con cilios adyacentes. Los cilios se encuentran también en los oídos, en el cerebro y en el sistema reproductor femenino y sus trompas.   

En contraste con los genes conocidos, responsables de la producción, es la primera vez que se encuentra, en combinación con la Universidad de Washington en Saint Louis, un gen activo en el citoplasma. Este gen no es responsable directo de la producción de uno de los componentes en la constitución del cilio, sino que tiene un rol más central en la responsabilidad del control de la construcción y composición de los cilios.  En cultivos de células, tomadas de los enfermos, se encontró una reducción marcada en la expresión LRRC6, que causó una estructura anormal de los cilios y una disminución marcada en su movimiento.

“Por ahora”, resume el Prof. Eitan Kerem, “con el descubrimiento del gen activo, esperamos en un futuro poder entender mejor el proceso de desarrollo embrionario y la determinación de la ubicación de órganos, profundizar en el conocimiento del proceso de construcción, composición y actividad de los cilios, y con ello proporcionar pruebas más rápidas de enfermos por este mal.”

Para mayores detalles: Etty Dvir, portavoz – 02-6776220/ 050-8573800

Traducido del hebreo para porisrael: Joseph Gabriel

Difusión Por Israel / DiarioJudio.com