Estudio identifica la mutación genética de la enfermedad de Crohn

Imagen de ADN por Double Brain/Shutterstock.com

Los investigadores de equipo multinacional se sorprendieron al descubrir que la misma mutación ha sido identificada como factor de riesgo en el Parkinson

Un prestigioso grupo de investigadores internacionales —entre ellos científicos de la Universidad Hebrea de Jerusalén y de la Universidad de Haifa— ha descubierto una mutación genética asociada con la enfermedad de Crohn, una enfermedad inflamatoria intestinal (EII) que afecta entre tres y 14 personas de cada 100.000

El estudio, publicado en la revista Science Translational Medicine, muestra que los portadores decla mutación en el gen LRRK2 tienen un alto riesgo de desarrollarla.

Sorprendentemente, la mutación ya ha sido identificada como factor que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

“La importancia práctica es que ya podemos identificar a los portadores del gen a edad temprana e incluirles en un grupo de riesgo que necesitará seguimiento continuo y, por lo tanto, deben ajustar su estilo de vida con el fin de reducir la posibilidad de un brote de la enfermedad”, dijo el profesor Gil Atzmon, de la Universidad de Haifa.

La enfermedad de Crohn se encuentra, especialmente, en dos grupos de edad: de los 15 a los 30 años y de los 60 a los 80. Las causas de su desarrollo no están del todo claras, pero se cree que son una combinación de factores ambientales, genéticos e inmunes.

“Hay 1,6 millones de estadounidenses que padecen EII y que han estado buscando respuestas durante mucho tiempo a los dolorosos y desconcertantes síntomas que sufren, incluidos los propios de la enfermedad de Crohn”, dijo Karen Berman, directora ejecutiva de la American Society de la Universidad de Haifa.

La investigación, en la que participaron unos 50 investigadores de Israel, Estados Unidos, Canadá y el Reino Unido, trató de determinar si una mutación de genes específicos es más común entre los pacientes de Crohn. En el examen inicial se estudió a 5.700 judíos originarios de Europa Oriental, o askenazíes, entre los que se encontraban personas que padecían la enfermedad y otros que no la sufrían.

Atzmon dijo que la afinidad genética entre estos los convierte en “familia” en términos genéticos, lo que facilita identificar una conexión clara entre las mutaciones genéticas y la manifestasión de la enfermedad.

Además, es frecuente encontrar la enfermedad de Crohn entre judíos asquenazíes, lo que los hace el grupo ideal para estudiar el impacto de cambios genéticos.

Una vez obtenidos los resultados, los investigadores examinaron la conexión genética entre un grupo mucho más extenso: aproximadamente 25.000 personas en todo el mundo.

Los resultados mostraron que una mutación específica en el gen LRRK2 crea una distinción estadísticamente importante entre quienes tienen la enfermedad de Crohn y los que no la tienen. La mutación es casi dos veces más prevalente entre pacientes con la enfermedad que entre los que no la sufren.

Atzmon sugiere que dado que la mutación produce cambios funcionales en la proteína codificada, la probabilidad de que un portador de la mutación desarrolle la enfermedad es particularmente alta.

Conexión entre Crohn y Parkinson

La conclusión de que esta misma mutación también aumenta la probabilidad de desarrollar Parkinson no se esperaba ya que hasta la fecha los investigadores no habían identificado ningún mecanismo similar o asociado que establezca la conexión al mismo tiempo entre la enfermedad de Crohn, una afección intestinal, y al Parkinson, una enfermedad cerebral degenerativa, según Atzmon.

“Es posible que no haya una conexión real, y que el gen sea responsable de funciones diferentes y no relacionadas del cuerpo humano. Pero otra posibilidad que contemplamos es que una parte de este gen fomenta la fosforilación, lo que desata reacciones en cadena, cada una de las cuales actúa como detonante de la aparición de una o de ambas enfermedades”, dijo Atzmon.

La importancia de los nuevos resultados es que será posible usar una prueba genética relativamente simple a una edad muy temprana para determinar si una persona es portadora de esta mutación. Si es positiva, el control médico permitirá la intervención en las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad de Crohn.

Y lo que es aún más importante, los portadores tendrán la oportunidad de ajustar sus estilos de vida para reducir drásticamente la posibilidad de un brote de la enfermedad. Por ejemplo, pueden dejar de fumar (o no empezar), tratar de reducir el estrés y la angustia emocional, y evitar comidas procesadas.

“A largo el plazo, el desarrollo de un fármaco que pueda hacer frente tanto al riesgo de que se desate y a las enfermedades de Crohn y Parkinson podría ser un auténtico avance que beneficiará a muchos”, dijo Atzmon”.