Una historia que merece ser conocida

Hadassah

17 May 2013

“No se trataba de que ya no estuviera enferma sino que en ese momento no podía salir de Israel. Estaba haciendo mi servicio nacional con niños en riesgo, y me necesitaban. Para entonces ya  caminaba  y hacia otras cosas. [En lugar de ello] mostraron un video de mi historia en la convención”.

Y así es cómo miles de miembros de Hadassah conocieron a Zusman;  una joven de 19 años, activa y expresiva, con rizos oscuros y una inmensa gratitud para el neurocirujano y el centro médico que eliminaron sus síntomas de la distonía, trastorno intratable hasta hace muy poco tiempo.

El neurocirujano Zvi Israel ( Hadassah – Universidad Hebrea en Jerusalén) introdujo  la técnica en Israel y ayudó a desarrollarla, explicó: “Zusman es una de los 22 pacientes de distonía en quien realizamos estimulación cerebral profunda en los últimos seis años. Su hermano mayor, afectado por la enfermedad, esperó para ver los resultados de la cirugía de Talia. Catorce meses después, también estaba en nuestro quirófano”. Para Zusman y su hermano, Ro’i, como para la mayoría de los pacientes distónicos operados en Hadassah, esta cirugía resolvió  su enfermedad deformante y incapacitante.

“La distonía es un trastorno neurológico;  un problema en la forma cómo el cerebro controla el movimiento. Sus víctimas sufren contracciones musculares continuas que ocasionan torceduras y movimientos repetitivos involuntarios, con frecuencia con calambres y dolor. En algunos pacientes, solo un músculo está afectado. En otros, la enfermedad ataca a grupos de músculos en los brazos, piernas o cuello o puede afectar todo el cuerpo”.

Los neurólogos la dividen en dos tipos: uno es el resultado de traumatismo físico o relacionado con el nacimiento, de infección, falta de oxígeno o reacción a medicamentos. El otro es genético, con las primeras manifestaciones aproximadamente a los 12 años y con progresión hasta el final de la adolescencia. La  distonía heredada o primaria es una enfermedad de los judíos ashkenazi”.

De 3 a 5 por ciento de los judíos askenazi son portadores del gen mutado implicado en la distonía ( menos de 1 por ciento de la población general). El gen defectuoso, conocido como DYT1 e identificado en el mapa genómico por primera vez en 1989 es, tal vez,  el resultado de un evento de mutación ocurrido en la población judía askenazi en Lituania hace  casi 350 años. Cada niño con un padre portador tiene cincuenta por ciento de probabilidades de ser portador también, aunque no necesariamente de desarrollar el trastorno. Los portadores pueden detectarse antes de nacer.

La  estimulación cerebral profunda, la cirugía que cambió por completo la vida de los pacientes distónicos, fue desarrollada para personas con la enfermedad de Parkinson.

A principios de los años 90, Hagai Bergman,  fisiólogo israelí de la Universidad Hebrea – Centro Médico Hadassah, descubrió un área pequeña profunda en el cerebro que es hiperactiva en las personas que sufren de Parkinson. Cuando alteró la actividad eléctrica en ese tejido, se mejoró esa hiperactividad.

En 2001, la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos aprobó la implantación quirúrgica de electrodos en esa área cerebral para dar estímulos eléctricos, invalidando la actividad eléctrica defectuosa. Dr. Israel aprendió la técnica en su etapa como becario de dos años en la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón en Portland. Llevó esa técnica a Israel, dónde creo un programa de cirugía de estimulación cerebral profunda en Hadassah. Junto con su equipo operaron al primer paciente de Parkinson a principios de 2003. Comentó: “Al igual que en Estados Unidos y en Europa, obtuvimos muy buenos resultados”.

Luego se preguntaron por otras especificaciones.  “En la enfermedad neurológica, un área del cerebro funciona con anormalidad – áreas diferentes, obviamente, en distintos trastornos. La teoría es que si se encontraban las áreas con actividad anormal, entonces esa actividad podría alterarse mediante la estimulación cerebral profunda y ver sus efectos”.

En la distonía, ese  área se  llama pallidum, una región elipsoide pálida en los ganglios basales del cerebro – las masas grandes de sustancia gris en la base de los hemisferios dónde se modifica el movimiento. Para llegar y reprogramar esta área se necesitan hasta ocho horas de cirugía, con el paciente despierto.

Zusman recuerda que, acostada en la mesa de operaciones, escuchando su iPod, con un marco estereotáxico colocado alrededor de la cabeza. Cuando se hizo un barrido de su cerebro y se combinó la imagen con una de resonancia magnética anterior para ubicar con exactitud el área que fallaba, el Dr. Israel puso manos a la obra. Hizo una pequeña perforación en el  cráneo,  por arriba de la línea de nacimiento del pelo, continuando en un ángulo hacia abajo hasta el cerebro profundo y en el lugar correcto para evitar dañar otras estructuras cerebrales. Cuando estuvo abierto el canal, insertó tres pulgadas de cable del grosor de un clip de papel con cuatro electrodos pequeños en la punta hasta que llegaron al lugar objetivo.  Después trabajó en “la plomería”. Con un extremo del cable de silicio colocado, tomó el otro que salía del cráneo de Zusman y lo colocó debajo de la piel, dirigiéndolo hacia abajo desde un lado de la cabeza, por el cuello, el tórax hasta el abdomen superior. Allí lo conectó con un generador eléctrico, un dispositivo ligero del tamaño de un mouse de computadora, también implantado debajo de la piel.   “Los electrodos aturden de inmediato las células hiperactivas y  el paciente experimenta una mejora drástica. Sin embargo, en una o dos semanas, las células empiezan a recuperarse y ése es el momento para programar el generador. Colocamos un dispositivo eléctrico manual en la piel del paciente sobre el generador y afinamos los impulsos eléctricos que envía al cerebro. Al principio  damos poca estimulación y a veces va a existir la necesidad de aumentarla”.

Para los pacientes que no viven en Jerusalén, el Dr. Israel les ofrece algo más. Ro’i Zusman, que vive en el norte de Israel, tiene un  dispositivo de control remoto – una caja del tamaño de un teléfono celular mediano – que programada sirve  para  cambiar los parámetros de la estimulación”. Aunque los resultados son mejores cuando la estimulación cerebral profunda se realiza antes de que la enfermedad sea permanente   Ro’i Zusman no fue  el único paciente en demorar su tratamiento. El Dr. Israel dijo: “Estamos hablando de cirugía cerebral y es fácil entender que los pacientes sean cautelosos”.

Una mujer de 20 años estuvo en  conversaciones con los profesionales  durante tres años antes de tomar una decisión: “Viene de una familia ultra-ortodoxa con diez hijos. De ellos, tres tenían la enfermedad. Estaba aterrorizada de todo lo que tenga que ver con procedimientos médicos – pero su enfermedad ya era muy incapacitante. No podía caminar sin ayuda y rara vez salía de su casa. Finalmente decidió que no valía la pena seguir viviendo así”. Dos semanas después de la cirugía,caminaba sola. Ahora camina de cuatro a cinco horas al día, y sus otros dos hermanos afectados están considerando seguir sus pasos.

Una  mujer de 40 años estaba tan afectada que se movía en una cama eléctrica con ruedas, que funcionaba con un joystick. Tenía una hija de 4 años y planes de tener otro bebé, pero necesitaba estar bien para poderlo cuidar.

El Dr. Israel recuerda a un inmigrante ruso que había ido a Inglaterra para recibir tratamiento de su distonía cuando era niño y llegó a Hadassah. “Todos esos años había vivido con electrodos implantados en su cerebelo, sin resultado alguno, pero que nunca se los retiraron. Tuvimos que operarlo para retirarlos antes que pudiéramos tomar la resonancia magnética. Le realizamos la cirugía hace un mes y ya está empezando a ver los beneficios”.

Otros tres hospitales israelíes siguen estas técnicas. Hadassah subsidió a los primeros 20 pacientes operados durante 2003 y 2004.

Los  pacientes de la estimulación cerebral profunda “son de los pacientes más agradecidos del planeta. En los 10 años que se realizan esos  procedimientos en todo el mundo… por lo general la estimulación logra una reversión completa de los síntomas y parece ser que no hay progresión de la enfermedad”.

En los pacientes de Parkinson la situación es diferente. La  técnica alivia su sufrimiento, pero no los cura. Lo mas que se logró fue  “revertir los síntomas y regresar el reloj de 5 a 10 años”.